拥有爱情的“结晶”
是很多夫妻最朴实的愿望
但现实中
并非每对夫妻都能顺利如愿
小刘(化名)和丈夫结婚5年
婚后生活和谐,夫妻恩爱
然而
身边的朋友都开始二胎三胎了
他们夫妻却迟迟没能迎来他们的孩子
素来淡定的小刘
再也按捺不住内心的忐忑
便和丈夫来到医院检查
殊不知
丈夫的检查结果却给了夫妻俩
一个晴天霹雳……
据悉
从医学角度
人的性别可以分为染色体性别(遗传性别)
性腺性别(卵巢或睾丸)和表型性别
医生经过进一步检查
发现虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性
自认性发育、夫妻生活等均正常
但染色体却为“46,XX”
(提示遗传性别为女性)
临床上称为46,XX男性综合征
这是一种罕见的先天性双性遗传病
在男性中
发病率约为1/20000
1
这意味着同床共枕5年的丈夫
不是“男人”……
广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉:检查的时候我们发现,男性的精液常规是找不到正常的精子,甚至是没有精子。这种情况我们给他做进一步检查发现,他的性激素也是升高的,我们给他做了超声检查,他确实是男性的外生殖器。
正常情况下男性染色体为46,XY,女性为46,XX,我们在给他做进一步FISH检测的时候发现,他的SRY基因是异位到了XX染色体其中一条X染色体上,我们就发现他是性发育不良的一种情况。
这还能要孩子吗?
以后该怎么办呢?
“日常生活中,我们判断一个人是男是女只是依据表型,但是眼见不一定为实”,医生表示,目前治愈46,XX男性综合征的方式仍在科研阶段,生育诉求可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕
“夫妻生活和谐的情况下,如果一年未避孕未怀孕的,一般就建议到医院做正规检查,如果筛查出来有可疑我们会进一步检查,尽快给他们一些辅助生殖的建议”
不得不说,孕前的检查其实很必要的,不论是先天问题还是后天疾病,早检查,早发现,也好有下一步的方案和措施,少走弯路也不必浪费太多时间。
来源:广东公共DV现场